| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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19 | 1221973 | inframe deletion | GGTTCTCCATCCGGCAGA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1992 | 2014 | |||||||||||
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19 | 1207059 | inframe deletion | ATGGGGGACCTG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2013 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 1221331 | inframe deletion | CTG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 1221331 | inframe deletion | CTG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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19 | 1207065 | inframe deletion | CCTGCTGGGGGA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1221994 | inframe deletion | TCCGGCAGC/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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19 | 1207047 | inframe deletion | TCATCGGCAAGT/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1218415 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1218416 | splice acceptor variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2005 | |||||||||
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19 | 1220579 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2006 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1220580 | splice acceptor variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2005 | |||||||||
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19 | 1220371 | splice acceptor variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | |||||||||||
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19 | 1221212 | splice acceptor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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19 | 1221947 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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19 | 1222984 | splice acceptor variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1220372 | splice acceptor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1222983 | splice acceptor variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1221948 | splice acceptor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1218415 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1221315 | frameshift variant | CC/-;C;CCC | delins |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1219367 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1998 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1207066 | frameshift variant | GGG/-;G;GGGG | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1221315 | frameshift variant | CC/-;C;CCC | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1221321 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1221265 | frameshift variant | TTTG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2005 |